重庆确诊首例野生型“淀粉人”

社会资讯 来源:媒创新闻网

据重庆日报报道,记者从重医附一院获悉,该院心肌淀粉样变疾病多学科团队最近确诊一位患有野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)的患者,这是重庆市第一例野生型ATTR-CM的确诊病例,此前该团队还确诊一例遗传突变型ATTR-CM。此次成功诊断标志着重庆市罕见疾病诊断水平得到进一步提高,给更多罕见疾病患者带来希望。

ATTR-CM又被称为“淀粉人”, 这种罕见的心脏病被称为转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM),其主要病理机制是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体并折叠错误形成淀粉样物质,这些物质聚集在心肌间质中导致心室肥厚,最终引起心力衰竭。

此次93岁的张大爷被确诊为“淀粉人”,这位患者有多年高血压病史,在最近几年内开始出现一些症状,如运动后心悸、气短,并间歇性地出现下肢水肿等症状。由于他服用降压药后血压下降过快,患者只好停止服用这些药物。

据了解,至今为止,全国被诊断出明确的遗传突变型“淀粉人”的仅仅只有400例左右,野生型的更是少之又少。

责任编辑:陈佳东

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